바테르 증후군 완벽 가이드: 증상, 원인, 진단 및 치료법 총정리

바테르 증후군 완벽 가이드: 증상, 원인, 진단 및 치료법 총정리

아이의 건강은 부모에게 가장 소중한 가치죠. 태어날 때부터 여러 가지 기형을 가지고 태어나는 아이를 둔 부모님들의 마음은 얼마나 무거울까요? 오늘은 신생아에게 발생하는 복합적인 선천성 기형 질환 중 하나인 바테르 증후군에 대해 자세히 알아보고, 이를 이해함으로써 아이의 건강을 지키는 데 도움이 되는 정보를 제공하고자 합니다.

바테르 증후군이란 무엇일까요?

바테르 증후군(VACTERL association)은 여러 기관에 걸쳐 다양한 선천성 기형이 동시에 나타나는 복합 질환이에요. VACTERL이란 각 기형의 첫 영어 글자를 따서 만든 약자로, Vertebral(척추), Anal(항문), Cardiac(심장), Tracheo-Esophageal(기관-식도), Renal(신장), Limb(사지) 기형을 의미해요. 이러한 기형 중 3가지 이상이 함께 나타날 때 바테르 증후군으로 진단될 가능성이 높아요. 단순히 우연히 여러 기형이 함께 나타나는 것보다 훨씬 높은 빈도로 발생하기 때문에 유전적 요인이나 환경적 요인의 영향을 받는 것으로 추정되고 있어요. 10만 명의 신생아 중 약 16명에게서 발생하는 것으로 알려져 있으며, 산모가 당뇨병을 앓는 경우 발생률이 더 높아지는 경향이 있다고 합니다.

바테르 증후군의 주요 증상은 무엇일까요?

바테르 증후군은 다양한 기관에 영향을 미치기 때문에 증상도 매우 다양하게 나타나요. 하지만 대부분의 경우 아래와 같은 특징적인 증상들이 나타나요.

1. 척추(Vertebral) 이상

• 약 70%의 환자에서 척추 기형이 나타나요.
• 척추측만증, 척추분리증, 척추이분증 등이 포함될 수 있어요.
• 경우에 따라 척추의 심각한 기형으로 인해 신경계에 영향을 줄 수도 있어요.

2. 항문(Anal) 이상

• 약 80%의 환자에서 항문 폐쇄 또는 항문 협착이 나타나요.
• 출생 후 변을 볼 수 없거나 어려움을 겪을 수 있어요.
• 조기에 발견하여 치료하지 않으면 심각한 합병증을 유발할 수 있어요.

3. 심장(Cardiac) 이상

• 심실중격 결손, 동맥관 개존증, 대혈관 전위 등 다양한 심장 기형이 나타날 수 있어요.
• 심장 초음파 검사를 통해 진단하고 적절한 치료를 받아야 해요.
• 심장 기형의 정도에 따라 치료 방법이 다를 수 있어요.

4. 기관-식도(Tracheo-Esophageal) 이상

• 식도 폐쇄 또는 식도 기관루가 가장 흔하게 나타나요. (약 70%)
• 식도가 완전히 막히거나 기관과 연결되어 있는 경우가 있어요.
• 출생 후 젖을 먹이는 데 어려움을 겪고 구토, 호흡 곤란 등의 증상이 나타날 수 있어요.
• 응급 수술이 필요한 경우가 많아요.

5. 요골(Radial) 이상

• 요골의 형성 부전이나 무형성증으로 손이 안쪽으로 굽어지는 기형이 나타날 수 있어요.
• 손의 기능에 제한이 생길 수 있어요.
• 경우에 따라 수술적 교정이 필요할 수 있어요.

6. 신장(Renal) 이상

• 신장 무형성증, 신낭종, 수신증 등 신장에 다양한 문제가 발생할 수 있어요.
• 신장 기능 검사를 통해 정도를 확인해야 해요.
• 신장 기능 저하가 심각한 경우, 투석이나 이식 등의 치료가 필요할 수 있어요.

7. 사지(Limb) 이상

• 팔이나 다리의 기형이 나타날 수 있고 경우에 따라 손가락이나 발가락이 없는 경우도 있어요.
• 다지증(손가락이나 발가락이 여분으로 생기는 것) 도 나타날 수 있어요.
• 사지의 기능에 영향을 미칠 수 있으며 재활 치료가 필요할 수 있어요.

바테르 증후군의 원인은 무엇일까요?

아직까지 바테르 증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았어요. 하지만 여러 연구를 통해 몇 가지 위험 요인이 있다는 것을 알게 되었어요.

• 산모의 당뇨병: 당뇨병을 앓고 있는 산모에게서 태어난 아이에게서 바테르 증후군 발생률이 더 높아요.
• 특정 약물 복용: 산모가 임신 중에 특정 약물 (예: estroprogestins, methimazole, doxorubicin 등)을 복용했을 경우 발생 위험이 높아질 수 있다고 보고되고 있어요.
• 유전적 요인: 가족력이 있는 경우 발생 위험이 조금 높을 수 있으나, 현재까지 특정 유전자가 밝혀진 것은 아니에요.

바테르 증후군은 어떻게 진단할 수 있을까요?

바테르 증후군은 위에서 언급한 여러 기관의 기형 중 3개 이상이 동시에 나타나는 경우 진단할 수 있어요. 진단은 주로 다음과 같은 방법을 통해 이루어져요.

• 산전 초음파 검사: 임신 중 초음파 검사를 통해 태아의 여러 기관의 이상을 조기에 발견할 수 있어요. 자궁 내 성장 지연, 양수 과다증, 위가 작게 보이는 경우 바테르 증후군을 의심할 수 있어요.
• 출생 후 신체 검사: 출생 후 의사의 신체 검사를 통해 각 기관의 이상 유무를 확인할 수 있어요.
• 방사선 검사: X-ray, CT, MRI 등을 통해 척추, 심장, 신장 등의 기형을 자세히 확인할 수 있어요.
• 다른 검사: 심장 초음파, 신장 기능 검사, 소화기계 검사 등이 필요할 수 있어요.

아직까지 바테르 증후군과 관련된 특정 유전자가 밝혀지지 않았기 때문에 산전 유전자 검사를 통해 진단할 수 없다는 점을 반드시 기억해야 해요.

바테르 증후군은 어떻게 치료할까요?

바테르 증후군의 치료는 각 기관별로 나타나는 이상에 맞춰 진행돼요. 각 증상에 따라 수술, 약물 치료, 재활 치료 등 다양한 방법이 적용될 수 있어요.

• 수술: 항문 폐쇄, 식도 폐쇄, 심장 기형 등의 수술적 교정이 필요한 경우가 많아요.
• 약물 치료: 심장 기형, 신장 이상 등의 경우 약물 치료가 필요할 수 있어요.
• 재활 치료: 사지 기형, 척추 기형 등의 경우 운동 치료, 물리 치료 등의 재활 치료가 중요해요.

다음은 각 기관별 이상에 따른 치료법을 간략하게 정리한 표입니다.

기관	이상	치료법
척추